Bài 2: Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene | Sinh Học 12 | Phần bốn. Di truyền học - Chương I. Di truyền phân tử - Lớp 12 - Kết Nối Tri Thức Với Cuộc Sống

(Trang 9)

YÊU CẦU CẦN ĐẠT

• Nêu được khái niệm và cấu trúc của gene. Phân biệt được các loại gene dựa vào cấu trúc và chức năng của gene.

• Phân biệt được các loại RNA. Phân tích được bản chất phiên mã thông tin di truyền là cơ chế tổng hợp RNA dựa trên DNA.

• Nêu được khái niệm phiên mã ngược và ý nghĩa.

• Nêu được khái niệm và các đặc điểm của mã di truyền.

• Trình bày được cơ chế tổng hợp protein từ bản sao là RNA có bản chất là quá trình dịch mã.

• Vẽ và giải thích sơ đồ liên kết ba quá trình thể hiện cơ chế di truyền ở cấp phân tử là quá trình truyền đạt thông tin di truyền.

• Phát biểu được khái niệm hệ gene.

• Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của việc giải trình tự hệ gene người.

I. GENE

1. Khái niệm

- Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.

2. Cấu trúc

Cấu trúc của một gene bao gồm 3 vùng: vùng điều hoà, vùng mã hoá và vùng kết thúc (H2.1).

- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3' trên mạch khuôn của gene, có trình tự nucleotide được gọi là promoter, nơi enzyme phiên mã có thể liên kết và tiến hành phiên mã cùng một số vùng liên kết với các protein điều hoà, điều khiển sự hoạt động của gene.

- Vùng mã hoá: nằm kế tiếp vùng điều hoà, chứa thông tin quy định trình tự các nucleotide trong phân tử RNA.

- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5' trên mạch khuôn của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

Hình 2.1. Cấu trúc chung của một gene mã hóa cho protein

(Trang 10)

Ở sinh vật nhân sơ

Những gene có liên quan về mặt chức năng thường tồn tại thành từng nhóm với các vùng mã hoá nằm liền kề nhau và có chung một vùng điều hoà và một vùng kết thúc. Vùng mã hoá của mỗi gene quy định protein gồm các bộ ba mã hoá các amino acid nằm kế tiếp nhau, bắt đầu bằng bộ ba mở đầu và cuối cùng là bộ ba kết thúc dịch mã.

Ở sinh vật nhân thực

Mỗi  gene có một vùng điều hoà, một vùng mã hoá và một vùng kết thúc. Phần lớn các gene quy định protein có vùng mã hoá được chia thành các đoạn được dịch mã (exon) và các đoạn không được dịch mã được gọi là intron.

Hình 2.2. Cấu trúc gene điển hình của sinh vật nhân sơ (a) và của sinh vật nhân thực (b)

3. Phân loại

- Dựa theo chức năng phân thành 2 loại: gene cấu trúc và gene điều hoà.

- Dựa theo cấu trúc của vùng mã hoá phân thành gene không phân mảnh và gene phân mảnh (chứa intron).

II. HỆ GENE

1. Khái niệm hệ gene

- Là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.

2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người

a) Thành tựu nghiên cứu hệ gene người

Các nhà sinh học phân tử đã giải trình tự nucleotide của hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST vào năm 2004 (mặc dù vẫn còn một số vùng nhỏ vẫn chưa được giải trình tự) với độ chính xác lên đến 99,999%. Tổng số gene mã hoá protein trong hệ gene người ước tính khoảng gần 21 300. Số lượng nucleotide trong các exon ở toàn bộ gene quy định protein và tổng số vùng mã hoá của các gene quy định rRNA, tRNA chiếm 1,5% số lượng nucleotide trong hệ gene người. Số lượng nucleotide ở các vùng điều hoà của tất cả các gene chiếm khoảng 5% hệ gene, trong khi tổng số nucleotide trong tất cả

(Trang 11)

các intron xấp xỉ 20% hệ gene. Trung bình mỗi gene của người dài khoảng 27 000 cặp nucleotide và có exon^(*).

b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người

Ứng dụng trong y học: Giải trình tự hệ gene của một người giúp bác sĩ biết được người đó có mang gene bệnh hay không, qua đó đưa ra biện pháp phòng và trị bệnh.

Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hoá: So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật có thể cho biết mối quan hệ tiến hoá giữa các loài.

III. QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN TỪ GENE TỚI PROTEIN

1. Quá trình phiên mã

- Khởi đầu: Một số protein liên kết với vùng điều hoà của gene và thu hút enzyme RNA polymerase đến liên kết với promoter trên mạch khuôn.

- Kéo dài: Enzyme RNA polymerase sau khi liên kết với promoter sẽ tổng hợp mRNA theo chiều 5'→ 3' dựa trên NTBS giữa các nucleotide ở mạch khuôn với các nucleotide trong môi trường nội bào.

- Kết thúc: Quá trình phiên mã kết thúc khi RNA polymerase gặp tín hiệu kết thúc phiên mã ở đầu 5' của mạch khuôn.

Chú ý: Tế bào nhân sơ thường phiên mã một vài gene cùng lúc tạo ra một mRNA và phiên mã đến đâu thì mRNA được dịch mã đến đó. Ở tế bào nhân thực, phiên mã tạo ra tiền mRNA và được gắn thêm nucleotide 7-methyguanine ở đầu 5' và một chuỗi nucleotide loại adenine được gọi là đuôi poly A ở đầu 3'. Sau đó, tiền mRNA được loại bỏ intron và các exon được nối với nhau tạo nên mRNA trưởng thành, đi ra khỏi nhân sẵn sàng để dịch mã ở ribosome (H2.3).

—————————————————

^(*) Nguồn: Campbell Biology 12e 2021.

(Trang 12)

Hình 2.3. Quá trình phiên mã và hoàn thiện mRNA ở sinh vật nhân thực

2. Một số loại RNA - sản phẩm của quá trình phiên mã

a) mRNA

Cấu trúc: mạch đơn, dạng thẳng

Chức năng: làm khuôn cho quá trình dịch mã

b) tRNA

Cấu trúc: mạch đơn nhưng có những vùng có thể tự bắt đôi với nhau tạo nên cấu trúc ba thuỳ chức năng

Chức năng: vận chuyển amino acid tới ribosome và tiến hành dịch mã

Hình 2.4. Cấu trúc phân tử tRNA vận chuyển amino acid trytophan

(Trang 13)

c) rRNA

Cấu trúc: mạch đơn với các đoạn trình tự nucleotide có thể liên kết với nhau tạo nên cấu trúc không gian phức tạp

Chức năng: cấu tạo nên ribosome.

3. Phiên mã ngược

 Phiên mã ngược Là quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là RNA. Từ mạch khuôn RNA, enzyme phiên mã ngược tổng hợp mạch DNA có trình tự nucleotide bổ sung đặc hiệu với trình tự nucleotide của RNA. Quá trình này thường gặp ở một số loại virus có vật chất di truyền là RNA và có enzyme phiên mã ngược. Sau khi vào tế bào, loại virus này sử dụng enzyme phiên mã ngược tổng hợp nên DNA từ mạch khuôn là RNA và DNA của virus có thể được tích hợp vào hệ gene của tế bào chủ.

Hình 2.5. Enzyme phiên mã ngược, telomerase tổng hợp kéo dài đầu mút NST

(Trang 14)

4. Mã di truyền và quá trình dịch mã

a) Mã di truyền

Mã di truyền là một bộ các bộ ba nucleotide trên mRNA quy định các amino acid trong protein. 

Bảng 2.1. Bảng mã di truyền

Mã di truyền ở các sinh vật có chung các đặc điểm sau:

- Mã di truyền là mã bộ ba, ba nucleotide liền kề quy định một amino acid.

- Mã di truyền được đọc theo từng bộ ba một, bắt đầu từ bộ ba khởi đầu và không chồng gối lên nhau.

- Mã di truyền có tính thoái hoá, nhiều bộ ba có thể quy định một amino acid.

- Mã di truyền có tính đặc hiệu, có ý nghĩa là một bộ ba chỉ mã hoá cho một amino acid.

- Mã di truyền về cơ bản dùng chung cho mọi sinh vật trên Trái Đất nên còn được gọi là mã vạn năng. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp ngoại lệ.

(Trang 15)

b) Quá trình dịch mã

Giai đoạn khởi đầu:  

Hình 2.6. Giai đoạn khởi đầu dịch mã

Giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide: 

Hình 2.7. Giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide

(Trang 16)

Giai đoạn kết thúc: 

Hình 2.8. Giai đoạn kết thúc dịch mã

5. Mối quan hệ DNA - RNA - protein

Thông tin di truyền được truyền đạt từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác qua quá trình tái bản DNA và được truyền từ DNA qua mRNA tới protein, từ đó quy định các tính trạng của cơ thể sinh vật. Trong hầu hết trường hợp, thông tin di truyền được truyền một chiều từ DNA → mRNA → protein (H 2.9a). Tuy nhiên, trong những trường hợp đặc biệt, thông tin từ RNA có thể được truyền ngược lại sang DNA qua quá trình phiên mã ngược (H 2.9b). Ví dụ: HIV có vật chất di truyền là RNA, khi vào tế bào người, enzyme phiên mã ngược có trong virus tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn RNA, sau đó DNA được tích hợp vào NST của tế bào chủ. Toàn bộ quá trình truyền tin từ DNA – RNA – protein đều Dựa trên NTBS đặc hiệu kiểu A–T/U; G–C.

Hình 2.9. Quá trình truyền đạt thông tin chủ yếu từ DNA sang RNA và sang protein (a), một số trường hợp thông tin được truyền ngược lại từ RNA sang DNA (b)

(Trang 17)

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

1. Một bạn học sinh định nghĩa về gene như sau: “Bất cứ trình tự nucleotide nào mang thông tin chỉ dẫn cho tế bào tạo ra các phân tử RNA đều được gọi là gene”. Định nghĩa về gene như vậy là đúng hay sai? Giải thích.

2. Nếu biết tổng số nucleotide trong vùng mã hoá của một gene quy định protein ở sinh vật nhân thực thì có thể tính được số lượng các amino acid trong chuỗi polypeptide do gene này tạo ra hay không? Giải thích.

3. Gene phân mảnh đem lại lợi ích gì cho sinh vật nhân thực?