Bài 8: Học thuyết Di truyền của Mendel | Sinh Học 12 | Phần bốn. Di truyền học - Chương II: Di truyền Nhiễm sắc thể - Lớp 12 - Kết Nối Tri Thức Với Cuộc Sống

(Trang 40)

YÊU CẦU CẦN ĐẠT

• Nêu được bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel.

• Trình bày được cách bố trí và tiến hành thí nghiệm của Mendel.

• Nêu được tính quy luật của hiện tượng di truyền và giải thích thí nghiệm của Mendel.

• Trình bày được cơ sở tế bào học của các thí nghiệm của Mendel dựa trên mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

• Nêu được vì sao các quy luật di truyền của Mendel đặt nền móng cho di truyền học hiện đại.

I. BỐI CẢNH RA ĐỜI THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884), một nhà giáo, nhà khoa học tự nhiên người Séc rất đam mê với công tác chọn giống thực vật. Mendel đã may mắn được một giáo sư vật lí, Christian Doppler, dạy cách tiến hành thực nghiệm khoa học cũng như sử dụng toán học để giải thích các hiện tượng tự nhiên và nhà thực vật học Franz Unger khuyến khích tìm nguyên nhân gây ra các biến dị thực vật. Vào những năm đầu của thế kỉ XIX, ở Châu Âu, nhiều nhà sinh học, nhà làm vườn và chọn giống động, thực vật tin vào học thuyết di truyền được gọi là thuyết di truyền pha trộn. Theo thuyết này, vật chất di truyền tồn tại dưới dạng chất lỏng như máu nên ở đời con có sự pha trộn giữa vật chất di truyền của bố và mẹ. Với kinh nghiệm làm vườn và quan sát thực tế trên nhiều đối tượng sinh vật, Mendel nhận thấy thuyết di truyền pha trộn chưa đúng vì nhiều đặc điểm của sinh vật được truyền một cách nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không hoà trộn với nhau ở đời con. Mong muốn làm sáng tỏ cơ chế di truyền đã thôi thúc Mendel tiến hành nhiều thí nghiệm khác nhau ở các loài như ong mật và đậu Hà Lan. Kết quả thí nghiệm  thu được cho phép ông bác bỏ thuyết di truyền pha trộn và đề xuất học thuyết di truyền hạt với hai quy luật di truyền cơ bản được nhận rộng rãi sau này.

(Trang 41)

II. THÍ NGHIỆM LAI Ở ĐẬU HÀ LAN

Mendel đã chọn đậu Hà Lan (Pisum sativum) làm đối tượng nghiên cứu chính. Đây là loài cây tự thụ phấn, thời gian thế hệ ngắn, có nhiều giống thuần chủng với các đặc điểm khác nhau như màu hoa, chiều cao cây, hình dạng, màu sắc hạt,... và dễ tiến hành lai tạo, một cây có thể cho ra nhiều hạt.

1. Thí nghiệm lai một tính trạng

Bố trí thí nghiệm: Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính trạng với bảy tính trạng là màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao cây, màu hạt, hình dạng quả, màu quả và vị trí hoa trên cây. Mỗi tính trạng đều có hai đặc tính khác biệt nhau, ví dụ hoa tím và hoa trắng, hạt trơn và hạt nhăn,... Trước khi lai, Mendel đã tiến hành tạo các dòng thuần chủng về từng đặc tính của mỗi tính trạng bằng cách cho các cây có đặc tính riêng (ví dụ hoa tím) tự thụ phấn qua nhiều thế hệ. Các thí nghiệm lai đều được tiến hành các phép lai thuận và lai nghịch (♀ cây hoa tím × ♂ cây hoa trắng; ♀ cây hoa trắng × ♂ cây hoa tím). Hình 8.1 minh họa sơ đồ và kết quả lai qua ba thế hệ đối với tính trạng màu hoa.

Lấy hạt phấn từ hoa trắng; Chuyển hạt phấn từ hoa trắng sang nhụy hoa tím; Cắt bỏ nhị của cây hoa tím; Noãn phát triển thành quả có chứa hạt là F₁

P (Dòng thuần chủng): ♀ Cây hoa tím × ♂ Cây hoa trắng

Gieo hạt

F₁: 100% cây hoa tím

Tự thụ phấn

F₂: 75% cây hoa tím; 25% cây hoa trắng

Tự thụ phấn

F₃:

100% cây hoa tím

75% cây hoa tím

25% cây hoa trắng

100% cây hoa trắng

Hình 8.1^(*). Quy trình thí nghiệm lai và kết quả lai một cặp tính trạng ở đậu Hà Lan của Mendel 

——————————————

^(*) Nguồn hình: Phạm Minh Kiên.

(Trang 42)

Giải thích kết quả: Mendel đã giải thích kết quả thí nghiệm như sau:

- Ở F₁ chỉ xuất hiện một trong hai đặc tính của bố hoặc mẹ (đặc tính trội) và ở F₂ đặc tính lặn tái xuất hiện chứng tỏ vật chất di truyền quy định tính trạng không hoà trộn vào nhau như hai chất lỏng mà tồn tại độc lập với nhau trong tế bào cơ thể, điều này bác bỏ thuyết di truyền pha trộn.

- Kết quả lai ở F₃ chứng tỏ 1/3 số cây F₂ có hoa tím cho đời con toàn cây hoa tím có cấu trúc di truyền (ngày nay chúng ta gọi là kiểu gene) thuần chủng như ở thế hệ P; 2/3 số cây F₂ hoa tím cho đời con có tỉ lệ phân li 3: 1 có cấu trúc di truyền như cây lai F₁(hiện nay gọi là kiểu gene dị hợp). Như vậy, xét về cấu trúc di truyền, đời F₂ phải có tỉ lệ 1 (trội thuần chủng): 2 (giống lai F₁): 1 (lặn thuần chủng). Mendel dùng các chữ cái để kí hiệu cấu trúc di truyền của mỗi cá thể. Chữ cái viết hoa chỉ đặc điểm di truyền trội, chữ cái cùng loại viết thường chỉ đặc điểm di truyền lặn.

Đề xuất giả thuyết mới: Mỗi tính trạng của cây do một cặp nhân tố di truyền quy định, các nhân tố di truyền tồn tại riêng rẽ không pha trộn với nhau và được truyền nguyên vẹn từ bố mẹ, qua giao tử, sang con cái. Mỗi cây F₁ tạo ra hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, mỗi giao tử chỉ chứa một trong hai nhân tố di truyền, hoặc của bố, hoặc của mẹ. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh dẫn đến sự phân li tính trạng ở đời con.

Kiểm chứng giả thuyết: Mendel tiến hành phép lai kiểm nghiệm: Cho cây F₁ hoa tím lai với cây hoa trắng thuần chủng. Kết quả cho tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con là 1/2 số cây hoa tím, 1/2 số cây hoa trắng, điều đó chứng tỏ cây F₁ thực sự đã tạo ra hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, một loại mang nhân tố di truyền trội, một loại mang nhân tố lặn. Tiến hành phép lai kiểm nghiệm (lai phân tích) như vậy với 6 tính trạng khác cũng cho kết quả tương tự.

Đề xuất quy luật di truyền: Sau khi tiến hành kiểm chứng giả thuyết với nhiều loại tính trạng khác nhau, Mendel đã đưa ra quy luật phân li. Quy luật phân li phát biểu như sau: Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ và các nhân tố di truyền tồn tại trong tế bào cơ thể một cách riêng rẽ, không pha trộn với nhau. Khi hình thành giao tử, các nhân tố di truyền phân li nhau về giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố.

Di truyền học hiện đại đã cho thấy, cặp nhân tố di truyền mà Mendel đề xuất chính là cặp allele. Hình 8.2 minh họa cơ sở tế bào học của quy luật phân li. Sự phân li của cặp nhân tố di truyền chính là sự phân li của cặp allele nằm trên cặp NST tương đồng về các giao tử trong quá trình giảm phân.

A a

NST nhân đôi: AA; aa

Giảm phân I:  AA; aa

Giảm phân II: A; A; a; a ( A; a)

Hình 8.2. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li của Mendel

(Trang 43)

2. Thí nghiệm lai hai tính trạng

Bố trí thí nghiệm: Mendel đã tiến hành nhiều thí nghiệm lai các cây thuần chủng khác biệt nhau về hai tính trạng (lai hai tính trạng) ở đậu Hà Lan. Một trong số các thí nghiệm lai hai tính trạng của Mendel và kết quả lai được thể hiện ở Hình 8.3.

Giải thích kết quả: Sử dụng quy luật xác suất, Mendel đã giải thích kết quả phân li kiểu hình 9: 3: 3: 1 ở đời F₂ là do hai cặp nhân tố di truyền quy định hai tính trạng phân li độc lập với nhau về các giao tử nên mỗi cây F₁ tạo ra 4 loại giao tử mang các tổ hợp nhân tố di truyền với tỉ lệ ngang nhau. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh tạo ra 16 tổ hợp nhân tố di truyền ở đời F₂ với xác suất bằng nhau là 1/16. Do nhân tố di truyền trội lấn át sự biểu hiện của nhân tố lặn nên sự phân li kiểu hình chỉ là 9: 3: 3: 1.

P_{thuần chủng}: Hạt vàng, vỏ trơn (RRYY) × Hạt xanh  vỏ nhăn (rryy)

G_P: R; Y; r; y

F₁: Hạt vàng, vỏ trơn (RyYy); Hạt vàng, vỏ trơn (RyYy)

Tỉ lệ kiểu hình F₂:

Hạt xanh vỏ trơn

Hạt vàng, vỏ nhăn

Hạt xanh, vỏ nhăn

Hình 8.3^(*). Quy trình thí nghiệm, kết quả lai hai cặp tính trạng ở đậu Hà Lan và cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

——————————————

^(*) Nguồn hình: Phạm Minh Kiên.

(Trang 44)

Đề xuất giả thuyết mới: Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.

Kiểm chứng giả thuyết: Mendel sử dụng phép lai kiểm nghiệm giữa cá thể F₁ có hạt vàng, vỏ trơn với cá thể thuần chủng có hạt xanh, vỏ nhăn thu được đời con có tỉ lệ phân li kiểu hình là 1/4 số hạt vàng, vỏ trơn: 1/4 số hạt xanh, vỏ trơn: 1/4 số hạt vàng, vỏ nhăn: 1/4 số hạt xanh, vỏ nhăn. Kết quả lai thu được hoàn toàn phủ hợp với giả thuyết.

Đề xuất quy luật di truyền: Giả thuyết được kiểm chứng bằng nhiều phép lai với các tính trạng khác nhau và đều cho kết quả phù hợp, từ đó Mendel đã đề xuất quy luật di truyền phân li độc lập. Các cặp nhân tố di truyền quy định các cặp tính trạng phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.

Ngày nay, chúng ta biết rằng, mỗi cặp allele quy định tính trạng tương ứng với một cặp nhân tố di truyền của Mendel. Các cặp allele nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau phân li độc lập với nhau trong quá trình giảm phân hình thành giao tử và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử tạo nên các tổ hợp gene khác nhau (H 8.2). Như vậy, di truyền học hiện đại đã làm sáng tỏ bản chất của nhân tố di truyền, tìm ra cấu trúc hóa học và cách thức vận hành của chúng. Chính vì vậy, các nhà di truyền học đều coi Mendel là người đặt nền móng cho Di truyền học hiện đại.

(Trang 45)