Bài 5: Nhiễm Sắc Thể | Sinh Học 12 Nâng Cao | Phần 5 - Chương 1: Cơ Chế Di Truyền Và Biến Dị - Lớp 12 - Giáo Dục Việt Nam

I - ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ

Vật chất di truyền ở vi khuẩn chỉ là phân tử ADN trần, không liên kết với prôtêin, mạch xoắn kép có dạng vòng, chưa có cấu trúc NST điển hình như ở tế bào nhân thực.

NST ở sinh vật nhân thực được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là ADN và prôtêin histon. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Ở phần lớn các loài, NST trong tế bào xôma thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự các gen. Có hai loại NST là NST thường và NST giới tính. Đại đa số các loài có nhiều cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Ở một số loài chỉ có 1 NST giới tính : châu chấu đực và rệp cái...

Ở sinh vật nhân thực, số lượng NST nhiều hay ít không hoàn toàn phản ánh mức độ tiến hoá thấp hay cao. NST của các loài sinh vật khác nhau không phải chỉ ở số lượng và hình thái mà chủ yếu ở các gen trên đó.

Số lượng NST là đặc trưng cho loài. Ví dụ, bộ NST 2n ở một số loài như sau :

Dựa vào dẫn liệu trong bảng hãy nhận xét mối quan hệ giữa số lượng NST của các loài với mức độ tiến hoá của chúng.

II - CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ SINH VẬT NHÂN THỰC

1. Cấu trúc hiển vi

Quan sát NST của tế bào thực vật, động vật ở kì giữa của nguyên phân bằng kính hiển vi quang học, chúng ta thấy các NST có hình dạng, kích thước đặc trưng tuỳ thuộc vào loài. Hình thái của NST biến đổi trong chu kì tế bào.

Hãy mô tả cấu trúc hiển vi của NST qua các kì trong chu kì tế bào.

2. Cấu trúc siêu hiển vi

Hình 5 mô tả các mức cấu trúc siêu hiển vi của NST điển hình biểu hiện từ mức phân tử ADN đến NST ở kì giữa.

Hình 5. Các mức cấu trúc siêu hiển vi của NST

NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc, chứa phân tử ADN mạch kép, có chiều ngang 2nm (hình 5A). Phân tử ADN quấn quanh khối prôtêin tạo nên các nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm có lõi là 8 phân tử histon và được một đoạn ADN chứa 146 cặp nuclêôtit, quấn quanh 1 ¾ vòng. Giữa hai nuclêôxôm liên tiếp là một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histổn. Chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11nm (hình 5B). Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc hai tạo thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang khoảng 30nm (hình 5C). Sợi nhiễm sắc lại được xếp cuộn lần nữa tạo nên sợi có chiều ngang khoảng 300nm (hình 5D). Cuối cùng là một lần xoắn tiếp của sợi 300nm thành crômatit có chiều ngang khoảng 700nm (hình 5E).

NST tại kì giữa ở trạng thái kép gồm 2 crômatit. Vì vậy, chiều ngang của mỗi NST có thể đạt tới 1400nm (hình 5F).

Với cấu trúc cuộn xoắn như vậy, chiều dài của NST có thể được rút ngắn 15 000 - 20 000 lần so với chiều dài của ADN. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong quá trình phân bào.

III - CHỨC NĂNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ

NST có các chức năng khác nhau như : lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền... Do vậy, NST được coi là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào. Các chức năng chủ yếu của NST :

- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

+ NST là cấu trúc mang gen : Các gen trên một NST được sắp xếp theo một trình tự xác định và được di truyền cùng nhau.

+ Các gen trên NST được bảo quản bằng cách liên kết với prôtêin histôn nhờ các trình tự nuclêôtit đặc hiệu và các mức xoắn khác nhau.

+ Từng gen trên NST không thể nhân đôi riêng rẽ mà chúng được nhân đôi theo đơn vị nhân đôi gồm một số gen.

+ Mỗi NST sau khi nhân đôi và co ngắn tạo nên 2 crômatit nhưng vẫn gắn với nhau ở tâm động (NST cấu trúc kép).

+ Bộ NST đặc trưng cho loài sinh sản hữu tính được duy trì ổn định qua các thế hệ bằng sự kết hợp giữa 3 cơ chế : nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

- Điều hoà hoạt động của các gen thông qua các mức cuộn xoắn của NST. Ví dụ, 1 trong 2 NST X của phụ nữ bị bất hoạt bằng cách xoắn chặt lại hình thành thể Barr (hiện tượng dị nhiễm sắc hoá).

- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở pha phân bào.

Câu hỏi và bài tập

1. Nêu những đặc trưng về hình thái, số lượng của bộ NST của loài. Cho ví dụ chứng minh số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hoá.

2. Mô tả hình thái, kích thước các mức cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực.

3. Tại sao NST được coi là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào ?

4. Hãy chọn phương án trả lời đúng. Một nuclêôxôm có cấu trúc gồm

   A. phân tử histôn được quấn bởi một đoạn ADN dài 146 cặp nuclêôtit.

   B. lõi là 8 phân tử histôn được một đoạn ADN chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh 1 ¾ vòng.

   C. 9 phân tử histôn được quấn quanh bởi đoạn ADN chứa 140 cặp nuclêôtit.

   D. lõi là đoạn ADN chứa 146 cặp nuclêôtit được bọc ngoài bởi 8 phân tử histôn.