Bài 29: Di truyền y học (tiếp theo) | Bài giải SINH HỌC 12 (Nâng Cao) | PHẦN 5. DI TRUYỀN HỌC - CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI - Lớp 12 - Giáo Dục Việt Nam

Câu hỏi thảo luận trang 116

Vận dụng kiến thức đã học, hãy xây dựng phương pháp tư vấn trong trường hợp sau đây: Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường về bệnh này, con của họ sinh ra có khả năng bị bệnh là bao nhiêu %?

Lời giải chi tiết

Gọi gen h: bệnh máu khó đông, H: máu đông bình thường.

Chồng bình thường có kiểu gen: X^HY.

Vợ bình thường có thể có kiểu gen X^HX^H hay X^HX^h. Xác suất để người vợ có kiểu gen X^HX^H = X^HX^h = 1/2

- Nếu vợ có kiểu gen X^HX^H: Tỉ lệ sinh con bệnh là 0%.

- Nếu vợ có kiểu gen là X^HX^h: Tỉ lệ sinh con bệnh là 25%.

→ Vậy khả năng sinh con bệnh của cặp vợ chồng này là: 25% × 1/2 + 0% × 1/2 = 12,5%.

Bài 1 trang 118 SGK

Di truyền Y học tư vấn là gì? Trình bày nhiệm vụ của Di truyền Y học tư vấn.

Lời giải chi tiết

Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học.

Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

Bài 2 trang 118 SGK

Hãy chọn phương án trả lời đúng. Di truyền y học tư vấn dựa trên cơ sở

A.  cần xác minh bệnh tật có di truyền hay không.

B. sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh.

C. chẩn đoán trước sinh.

D. cả A, B và C 

Lời giải chi tiết

Đáp án D.

Bài 3 trang 118 SGK

Hãy giải thích tại sao không nên kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi 3 đời.

Phương pháp giải

Xem lại Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học

Lời giải chi tiết

Kết hôn trong vòng 3 đời có nghĩa là "hôn phối cận huyết" sẽ làm tăng thể đồng hợp tử lặn, các gen đột biến lặn có cơ hội tổ hợp thành thể đột biến, biểu hiện thành kiểu hình là các bệnh, tật bẩm sinh hoặc gây chết. Do đó để duy trì nòi giống khoẻ mạnh về thể chất, trí tuệ thông minh, không nên kết hôn trong vòng 3 đời.

Bài 4 trang 118 SGK

Thế nào là liệu pháp gen? Liệu pháp gen nhằm giải quyết những vấn đề gì?

Phương pháp giải

Xem lại Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học

Lời giải chi tiết

Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. Liệu pháp gen bao gồm hai biện pháp: một là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai là thay thế gen bệnh bằng gen lành.

- Liệu pháp gen nhằm mục đích: hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, hồi phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.

- Những khó khăn của liệu pháp gen: Đối với người, việc chuyển gen là rất phức tạp, khó khăn hơn nhiều so với việc chuyển gen ở động vật, bởi vì con người có hoạt động sinh lí phức tạp và không được dùng làm vật thí nghiệm. Về mặt đạo lí, việc chuyển gen vào các tế bào sinh dục dễ gây các biến đổi nguy hiểm cho đời sau, hiện nay mới chỉ thực hiện đối với tế bào xôma.

Bài 5 trang 118 SGK

Thế nào là chỉ số ADN? Trình bày ứng dụng của chỉ số ADN.

Phương pháp giải

Xem lại Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học

Lời giải chi tiết

Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền, đoạn nuclêôtit này thay đổi theo từng cá thể. Ví dụ: Một trình tự có 17 nuclêôtit, ở cá thể này lặp lại 20 lần tại locut số 1, nhưng ở cá thể khác, nó lặp lại 30 lần.

Chỉ số ADN có tính chuyên biệt cá thể rất cao, xác suất để chỉ số ADN của 2 người hoàn toàn giống nhau nhỏ hơn 10-20. Chỉ số ADN có ưu thế hơn hẳn các chỉ tiêu hình thái, sinh lí, sinh hoá thường dùng để xác định sự khác nhau giữa các cá thể. ADN có thể thu được từ các vết máu, chân tóc... Sử dụng kĩ thuật giải trình tự nuclêôtit, người ta xác định được chỉ số ADN của từng cá thể.

Chỉ số ADN là phương pháp chính xác để xác định cá thể (trong trường hợp bị tai nạn máy bay, hoả hoạn... không còn nguyên xác), mối quan hệ huyết thống (cha con....), để chẩn đoán, phân tích các bệnh di truyền. Chỉ số ADN còn được sử dụng trong khoa học hình sự để xác định tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án.